فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs2288258 در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان
نویسندگان
چکیده مقاله:
مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا ارائه نماید. مواد و روش ها: در پایگاه‌های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs2288258 واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم‌افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد. یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. همچنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. بحث و نتیجه گیری: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. همچنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل میباشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs2288258 می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش‌های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.
منابع مشابه
بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...
متن کاملتعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم b۵*۱e۲cyp در جمعیت عمومی جنوب غرب ایران
زمینه: سیتوکروم 1e4502p(1e2cyp) آنزیمی اصلی است که نقش عمده ای در فعال سازی و سمیت زدایی بسیاری از ژنوبیوتیک ها، سرطان زاها (کارسینوژن ها) و داروها ایفا می کند. بررسی انواع پلی مورفیسم در 1e2cyp به عنوان یک ضرورت اولیه خطر ابتلا به انواع سرطان در صورت تماس با ترکیبات کارسینوژن، یافته های متفاوتی داشته است. هدف از این بررسی تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم b5*1e2cyp در جمعیت ایرانی و مقا...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملتعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی‌مورفیسم B5*1E2CYP در جمعیت عمومی جنوب غرب ایران
زمینه: سیتوکروم 1E4502P(1E2CYP) آنزیمی اصلی است که نقش عمده‌ای در فعال‌سازی و سمیت‌زدایی بسیاری از ژنوبیوتیک‌ها، سرطان‌زاها (کارسینوژن‌ها) و داروها ایفا می‌کند. بررسی انواع پلی‌مورفیسم در 1E2CYP به‌عنوان یک ضرورت اولیه خطر ابتلا به انواع سرطان در صورت تماس با ترکیبات کارسینوژن، یافته‌های متفاوتی داشته است. هدف از این بررسی تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی‌مورفیسم B5*1E2CYP در جمعیت ایرانی و مقا...
متن کاملبرآورد فراوانی های آللی و ژنوتیپی در جایگاه ژنی scd در دو نژاد گاو ایرانی
هدف از بهبود ژنتیکی دامهای اهلی، افزایش سطح ژنتیکی صفات مورد علاقه در جامعه، از طریق اصول ژتیک است. اکثر صفات مهم در دامپروری مانند تولید شیر، تولید تخم مرغ و وزن تولد تحت تاثیر جایگاه های چند ژنی و اثرات محیطی می باشند. اگر چه تعداد ژن های تاثیر گذار بر یک صفت پلی ژن مانند تولید شیر نامشخص است، اما تعدادی ژن کاندیدا برای صفات کمی شناسایی شده است. مدل ژن عمده پیشنهاد می کند که تعداد کمی ژن می ت...
منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 25 شماره 1
صفحات 54- 62
تاریخ انتشار 2017-05
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023